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她一生还欠的720次输血,被基因疗法一笔勾销

鼎点平台注册 2022年08月18日 05:30 45 admin

▎药明 康德/报道

编者按:本文原发表于2018年5月,今日发布时对内容进行了调整。今日,这款疗法已获得美国FDA批准,它也是第一款获批治疗输血依赖型β地中海贫血的基因疗法。具体内容请参见药明康德今日最新报道。

22岁的旺达(Wanda Sihanath)曾是医院的常客。这名年轻的女孩自出生以来就患有地中海贫血症。由于疾病,她每个月都要前往医院接受输血。医生说, 定期输血将陪伴她终身。

缺陷的基因

旺达不是唯一一名地中海贫血症患者。据统计, 全世界大概有30万人患有和她一样的疾病。由于基因上的缺陷,这些患者体内的红细胞里缺乏血红蛋白。在正常情况下,这些富含铁的蛋白能在体内协助氧气的输送。一旦缺少这种蛋白,感受到异常的造血系统就会拼命运作,想要弥补血红蛋白的不足。但赶工造出来的血细胞往往质量不高,容易破损,带来恶性循环。

对于这种病源在基因上的疾病,我们能选择的治疗方法并不多。输血是最显而易见的方法,但这种治疗不具有可持续性,患者每隔3-4周,就要重返医院接受治疗。而想要根治这种疾病,目前所能使用的方法只有骨髓移植。

▲芝加哥儿童医院血液病负责人Alexis Thompson医生 (图片来源:ASH官方网站)

“治愈地中海贫血症的标准方法是移植来自兄弟姐妹的骨髓,”芝加哥儿童医院血液病负责人Alexis Thompson医生说道:“ 它依然有着很大的风险,更何况,大部分人并没有合适的亲人作为捐赠者。”

对于像旺达这样的患者而言,输血已经是他们人生的一部分。 以美国女性平均78岁的寿命来算,旺达还需要接受每月的固定输血长达60年,共计720次。她原本已接受了命运的安排,直到她听说了一家叫做bluebird bio的公司。

基因疗法

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总部位于大波士顿地区的bluebird bio是一家生物技术新锐,专注于寻找多类严重疾病的疗法。针对地中海贫血症的基因疗法,正是其主要的在研项目之一。多年前,这家公司启动了评估其基因疗法安全性和有效性的临床试验,而旺达是最早接受治疗的患者之一。

▲该项目是 bluebird bio的主要在研项目之一(图片来源:bluebird bio官方网站)

试验中,研究人员们从患者体内分离出了骨髓干细胞,并送往实验室进行改造。 在那里,研究人员们使用bluebird bio独有的技术,利用病毒载体,将一段健康的血红蛋白基因转入到这些干细胞内。也就是说,经过改造,这些干细胞已经具有了产生正常血红蛋白的能力。

随后,这些患者接受了高剂量的化疗,以杀死骨髓中残留的干细胞。紧接着,在体外经过改造的干细胞,又再次被输回到了他们的体内。和通常来自兄弟姐妹的骨髓移植不同,这类疗法属于“自体”移植,即用于移植的细胞来自自身。在患者的身体里,这些经过改造的干细胞会找到前往骨髓的道路,并定居下来,协助造血。

▲该基因疗法的原理 (图片来源:bluebird bio官方网站)

谁都能听明白这套基因疗法背后的原理。可它真的能在人体里取得成功吗?在试验开始前,没有人知道答案。

令人惊叹的突破

包括旺达在内,一共有22名患者接受了这项基因疗法,并接受了1年多、乃至近4年的后续观察。研究人员们发现, 经过治疗后,13名症状较轻的患者,有12名在随后的人生中彻底告别了定期输血。剩下9名病情较重的患者里,有6人的输血频率显著降低,更有3人同样告别了终身输血。

要知道,这些患者在进行治疗前,都“严重依赖输血”。按定义,他们在过去的2年里,每年至少接受8次输血,或是每年接受的红细胞量达到每公斤体重100毫升。难怪《纽约客》在报道这项研究时,标题不吝 “令人惊叹的突破”这样的溢美之辞。

▲ 《纽约客》对这项研究赞誉有加

在疗效之外,这项基因疗法的安全性也得到了确认。“无论是基因疗法所用的LentiGlobin载体,还是整个流程本身,都没有新的副作用出现,”作为该研究主要负责人的Thompson医生说道:“我们想要观察更久的时间,确保没有额外的安全担忧。”

这项研究的结果刊登在了顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上。

不远的未来

狂欢之余,研究人员们也谨慎地指出,这一基因疗法还有着不少局限:首先,它只招募了12岁及以上的患者。而我们知道,这一遗传病是与生俱来。12岁以下的患者能否从中受益,还有待回答;其次,我们还需要评估这一疗法的长期效果。

可喜的是在3期临床试验中,接受治疗的41名患者中, 89%达到输血独立性。最新随访结果显示,这一疗效表现出良好的持久性。

更多人则开始考虑 价格问题。牛津大学的血液病教授Douglas Higgs博士认为这款疗法“很重要”,但“这套杀死异常干细胞,引入改造干细胞的流程在发展中国家是否具有临床可行性”。要知道,地中海贫血症多发于非洲、中东、中亚、以及南亚。高昂的治疗费用,未必是每一个家庭都能负担的。

Thompson医生对此则有不同的看法。她说, 无论是现有的骨髓移植,还是长期的输血治疗与铁螯合疗法,成本都很高昂。她说:“我们需要评估来自兄弟姐妹的骨髓移植疗法,总成本有多少,然后看看基因疗法的成本是否接近。”

永远的改变

早些时候,这款新药已在欧盟获批上市。今日FDA的批准,也将让更多病患从中受益。旺达就是诸多受益者之一。“ 我知道我有遗传病,和其他孩子都不一样,但我从来不让它影响到我的生活。”还在接受输血时,旺达就已经习惯了自己的生活。尽管患有贫血,她依然热爱舞蹈,享受着属于自己的别样人生。

而自从2014年接受治疗之后,旺达再也没有接受过输血。和普通同龄人一般的生活,原本或许只是个奢望,现在已经成为现实。 旺达也得以就读亚利桑那州立大学生物医学工程专业,实现了自己的大学梦。

“我对地中海贫血症治疗的未来表示看好,”旺达说道:“基因疗法是个快速发展的领域,我们离治愈这一疾病又近了一步。”

一个令人兴奋的基因疗法时代,正在向我们走来。

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参考资料:

[1] Gene replacement could replace need for life-long blood transfusions

[2] Gene therapy helps patients avoid blood transfusion, study says

[3] Gene therapy could free some people from a lifetime of blood transfusions

[4] Gene Therapy For Inherited Blood Disorder Reduced Transfusions

[5] A Stunning Breakthrough in the Fight Against a Devastating Blood Disease

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